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28岁的小沁（化名）声泪俱下地说道。在一个月前，她的羊水穿刺结果出来了：胎儿21-三体综合征。

21-三体综合征，又称为唐氏综合征或先天愚型，患儿通常有三条21号染色体，其主要临床表现包括不同程度的智力障碍、生长发育迟缓、肌张力减退、结构畸形和特殊面容等。患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力差，目前也无有效的治疗手段。最后，他们决定终止本次妊娠。

胎儿的这种情况就属于“出生缺陷”

这是本院产前诊断科建立科以来诊断的第一例唐氏综合征，避免了先天愚型小孩出生，挽救了一个幸福的家庭，减轻了社会和国家的负担，助力龙华区母婴健康医疗高地建设。

出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的结构异常、染色体异常、功能或代谢异常。例如先天性心脏病、无脑儿、唐氏综合症、唇腭裂、地中海贫血等余种疾病。

那么出生缺陷都需要引产吗？

其实不然

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出生缺陷病种繁多，不是所有的出生缺陷都需要引产，大部分出生缺陷出生后能治疗。只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿才会建议治疗性引产，需要由遗传咨询医生与胎儿父母详细沟通，由父母双方慎重决定胎儿去留。

当然出生缺陷还是小概率事件

但一旦发生

对于一个家庭来说

都是毁灭性的打击

对于站在人生始端的孩子来说

未来似乎也并不光明

他们的一生

注定不同寻常

为了避免这样的情况发生

许多准爸妈都会选择“产前筛查”

产前筛查，指在生产前，通过经济、简捷、较少创伤的检测方法，提早发现怀有某些先天性缺陷胎儿的高危产妇，最大限度地减少异常胎儿的出生。

请注意：筛查并不是诊治，只是将高危人群检查出来，以便提前采取措施，将伤害降低。

宝宝畸形有主要由两个方面，染色体异常和身体结构异常，大部分的身体结构异常通过B超进行筛查。

1.早孕期B超检查：10周前、11~13+6周（染色体软指标、初步形态学筛查、双胎绒毛膜性判断）；

2.中孕期B超检查：18~24周（系统性超声筛查）；

3.晚孕期B超检查：30~34周（生长发育）。

三个时期的检查都是为了筛查胎儿畸形，根据各个时期胎儿发育的特点各有侧重，不能互相替代，只有三者结合才能达到更高的检出率。

部分染色体异常通过以下的方式进行排查：

唐氏筛查

如筛查阳性，根据筛查结果需进一步检查行高通基因测序或介入性产前诊断。

高通量基因测序产前筛查（无创DNA）

检测前只需抽取孕妇大约5毫升的静脉血，就可以筛查胎儿的三对染色体相关信息。

耳聋基因筛查

这项检查在孕前都可以进行。在医生的建议下选择最合适的时间。

介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体检查,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。其技术主要包括:绒毛穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术。各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险。

绒毛穿刺检查

11-13+6周进行。

羊膜腔穿刺检查

16-26周进行。

脐血穿刺检查

26周之后进行。

1、孕妇预产期年龄35岁以上（包括35岁）；2、唐氏筛查、无创产前基因检测、病原体检测、地贫筛查或地贫基因及胎儿彩超等异常情况者；3、对曾生育过染色体病患儿者、夫妇一方/双方为染色体异常(携带)者、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者、发生过不良孕产史、有遗传病家族史、夫妻一方或双方患有遗传病等。

以上情况根据孕周及孕妇意愿，合理选择绒毛穿刺术或者羊水穿刺术或者脐血穿刺术。

希望孕妈妈们能重视起“产前筛查”

为自己的家庭负责任

也为孩子未来的人生负责任

早发现，早诊断、早治疗

愿每个家庭都能拥有一个健康的宝宝~

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龙华区出生缺陷预防与干预中心

龙华区产前筛查与诊断中心（筹）

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