医院产前诊断中心是山东省卫生健康委员会正式批准的、具有产前诊断资质的医疗机构。我中心以“保障母婴健康、降低出生缺陷”为工作目标，遵照《中华人民共和国母婴保健法》、国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》和《山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则》，依法开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。

产前诊断中心

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开展的具体项目

01

中孕期母血清学产前筛查

适用于孕15周—20周6天的孕妇，通过筛查其外周血血清标记物，评估胎儿患21三体（唐氏综合征）、18三体和开放性神经管缺陷的风险。若筛查结果低风险，孕妇后期可遵循定期常规产检；若筛查结果为临界风险或高风险，建议孕妇进行遗传咨询，选择进一步的检测或产前诊断，并密切随访。

产前诊断

02

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

也称为无创DNA筛查（NIPT），适用于孕12周—22周6天的孕妇，通过检测孕妇外周血中胎盘来源的DNA，评估胎儿是否有3种常染色体的非整倍体（21三体、18三体和13三体）。除了常规NIPT，我中心还提供两种升级版的无创DNA筛查项目，对胎儿性染色体非整倍体和发生率较高的几种胎儿染色体微缺失和微重复进行筛查。由于无创DNA筛查实质是通过检测孕妇外周血中游离的胎盘DNA来评估胎儿遗传物质是否异常，而在发育过程中胎盘与胎儿自身的遗传物质有时会出现差异，因此当无创DNA筛查结果高风险时，建议孕妇进行遗传咨询，选择合适的产前诊断方法明确胎儿是否异常，并密切随访。

产前诊断

03

羊膜腔穿刺和胎儿遗传学分析

对于血清学筛查或无创DNA筛查结果高风险、超声检查提示胎儿有结构异常的孕妇，我中心可进行超声引导下经腹羊膜腔穿刺术，采集羊水进行胎儿细胞的染色体核型分析，联合染色体芯片或高通量测序，分析胎儿遗传物质是否异常。受当前检测技术本身所限，核型分析很难检出10Mb以下的染色体微缺失与微重复，芯片检测较难检出低比例的异常嵌合，因此建议染色体核型分析与芯片检测联合应用，以提高胎儿染色体异常的检出率。

产前诊断

04

叶酸代谢基因检测

叶酸代谢相关基因变异，可导致机体利用叶酸的能力降低，即使在服用足量叶酸的情况下，机体仍处于叶酸缺乏状态。若孕妇存在叶酸代谢基因变异，其本人有发生巨幼红细胞贫血、妊高症的风险，而胎儿易发生神经管畸形、先天性心脏病等缺陷。此外，男性叶酸缺乏会影响其生殖功能。我中心开展的叶酸代谢能力基因检测，旨在筛查育龄夫妇中易发生叶酸缺乏的高危人群，实现精准增补叶酸。该检测结果也可为伴有高同型半胱氨酸血症的动脉粥样硬化和血栓栓塞性疾病患者的叶酸用药提供精准指导。

产前诊断

05

新生儿耳聋基因筛查

我国听障人群约占总残障人群的1/3，50%的先天性耳聋由遗传因素导致，早筛查是发现新生儿听障的重要手段。我中心开展的新生儿耳聋基因筛查，旨在对先天性耳聋患儿、具有迟发性耳聋风险的高危儿、以及具有（氨基糖苷类）药物敏感性耳聋风险的高危儿做到早发现、早诊断、早干预，并指导临床用药。胎儿出生后即可采集其血液样本进行GJB2、SLC26A4、MT-RNR1（12SrRNA）和GJB3耳聋相关基因突变热点的筛查，为新生儿的听力评估、高危儿的早期干预和临床安全用药提供指导和依据。

产前诊断

06

流产组织的染色体异常检测

胚胎染色体异常、母胎界面免疫异常、母体内分泌异常、子宫异常、生殖道感染及不良环境等因素均可能导致流产的发生。≥3次妊娠28周之前的胎儿丢失称为复发性流产，在孕早期（12周）的复发性流产胚胎中，50%-60%存在染色体异常。我中心可针对流产、刮宫、引产等组织样本行染色体异常检测，再结合夫妻双方遗传背景，分析导致流产的遗传因素并提供再生育指导。

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07

多种高发遗传病致病基因筛查

针对我国发病率高的多种单基因遗传病，包括苯丙酮尿症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症、半乳糖血症、果糖不耐受症、无丙种球蛋白血症、肝豆状核变性、结节性硬化症、糖原累积症、马凡综合征、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、Rett综合征、先天性肾上腺皮质增生，为育龄夫妇或新生儿提供基因筛查服务。

产前诊断

以上检测项目，均有其各自的临床适应证和禁忌证、适用人群和禁忌人群，建议经过充分的咨询后选择合适的检测。

产前诊断中心遗传咨询门诊预约

??产二科病房位于2号楼6楼、7楼。若有不适可直接于病房就诊。（携带就诊卡，卡内有余额）

产前诊断中心位于：6号楼4楼

??24小时服务-。

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