唐氏筛查假阳性率这么高,做不做

“唐筛”过低的准确率造成很多妈妈有了“唐筛”的误区,“我检查的时候是高危,生下来的宝宝也是健康的,所以唐筛做不做都罢”;“医院说是高危,有些说不是,医生让我做穿刺,没做,生下来的宝宝也没事,所以建议大家不用做唐筛”……。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,缩小了诊断性检查的范围。

医院-产前诊断中心的主任李玮璟(blog)教授解释为什么唐筛出现“假阳性”。

医院在做筛查时,通常采用孕妇的年龄+血液+按末次月经计算的孕周进行,一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面,如果孕周测算不准确的话,出来的结果也会跟实际情况大相径庭;

还有,计算风险用的数据库也很重要,如果数据库不可靠,计算出来的风险当然也不可靠。   

那用什么样的方式测算会更为准确呢?

李教授介绍,现在国际上通用早孕期筛查,主要通过以下几种方式采集数据:1、孕妇年龄、身高、体重、种族;   

2、孕妇血清的妊娠相关血清蛋白和游离?-人绒毛膜促性腺激素测定;

3、超声检测妊娠11-13+6周对胎儿颈后皮肤透明层厚度(NT)、胎儿心率、鼻骨、面部角度、心脏动脉导管和三尖瓣血流情况的综合检查得出数据。

李教授解释,将上述结果经国际统一采用的早孕期胎儿染色体异常风险评估系统计算出胎儿患有唐氏综合症的风险率,阳性筛出率达90-95%。

而现今医院采用的筛查方式,唐筛准确率仅30-60%。

过低的准确率也就造成很多妈妈有了唐筛的误区,“我检查的时候是高危,生下来的宝宝也是健康的,所以唐筛做不做都罢”;“医院说是高危,有些说不是,医生让我做穿刺,没做,生下来的宝宝也没事,所以建议大家不用做唐筛”……。 

 

为了大家能更直观的理解这种新型早孕筛查与普通唐筛的不同,我们请李教授以一位37岁高龄孕妇的早孕检查数据与普通唐筛数据做详细对比:   

早孕筛查:

姓名:黄女士

年龄:37岁

按末次月经算现孕13周+2天,预产期:.。   

超声所见:

胎儿测量:包括胎儿大小、胎儿的颈后皮肤厚度(NT)、鼻骨、胎儿心率、胎儿心脏的静脉导管和三尖瓣血流以及胎儿面部角度。

染色体标记物:包括心内强回声光斑、肾盂扩张。。。。。。

胎儿结构:全前脑、心脏畸形、巨大膀胱。。。。。。

子宫动脉多普勒:双侧阻力指数

超声提示:

超声测量估计孕11周+6天(纠正预产期:.10.11)。   

李教授点评:经过以上超声检查,不仅可以确定胎儿的准确孕周,纠正预产期,而且可以发现严重的胎儿畸形。   

同时抽血测量:

血清妊娠相关血清蛋白和游离?-人绒毛膜促性腺激素浓度   

将以上结果输入国际统一标准的计算机软件,计算出以下结果:   

1、21三体(唐氏综合症)18(Edward综合征)13三体(Patau综合征)风险评估

母亲年龄:37岁。

母亲体重:52kg。

种族:亚洲。

吸烟:否。

21-三体基础风险:1:。

21-三体综合校正风险:1:。

18三体基础风险:1:。

18三体综合校正风险:1:。

13三体基础风险:1:。

13三体综合校正风险:1:。

单胎发生早期妊高征(34周)的风险:1:。

胎儿生长受限的可能性:6.8%。 

结论:染色体异常低风险。

妊高征低风险。

胎儿生长受限低风险。   

李教授点评:以上的结果相信每一个人都会明白该项检查的意义。不仅染色体筛查的检查结果一目了然,而且还确定了实际的孕周,预测将来是否会发生高血压和胎儿发育迟缓等问题,如果是双胎还可以发现是否为单卵还是双卵妊娠,因为2种双胎的结局会完全不同。 

而普通的唐氏筛查报告:只是在孕14-21周测量孕妇的血液,按照末次月经计算的孕周输入计算机得出一个风险:同是黄女士如果进行血的筛查:报告多数是以下的格式:   

母亲年龄:37岁。

母亲体重:52kg。

孕周:19周+2天----孕周准确吗(按以上超声测量才17周+6天)?

吸烟:否。

AFP:0.6MoM----测量方法?

HCG:1.3MoM-----测量方法?

FE3:0.8Mom-----测量方法?

计算风险:-----数据库?

21-三体风险:〉1/43。

18三体风险:〉1/

神经管畸形风险:〉1/   

李教授点评:这样的报告显然晦涩难懂,而且风险明显比其早孕测算的风险高,明显可见哪个更可信。   

还医院也超声测量早孕NT,但报告多数是以下的形式:

胎儿头臀径54mm,

胎心次/分,

NT1.3mm……   

超声提示:宫内孕12周±,

NT值在正常范围

  

李教授点评:这样的报告同样是没有筛查意义,因为NT值的正常值范围是相对的,与头臀径的关系非常密切,头臀径越小,NT值即使在正常范围风险也明显增加。

来源:百度知道

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