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每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”。选择这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体变异。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的瞳距……
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唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛检查，有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺检查，然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度，如果羊水穿刺检查结果正常，可排除唐氏征的可能。
除了唐筛检查，为了生一个健康的宝宝，这些孕检也千万别少了!
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孕三四月做B超，根正苗红马虎不得
“呀，听说你怀孕了，可怎么脸色这么差，灰白灰白的！”前几天还有人看到微凸的小腹送来祝福，可谁知，没高兴几天，肚子疼、大出血，医院抢救，一查是间质部妊娠(宫外孕的一种)。
医院妇产科主任王蔼明的一位患者介绍自己之前的怀孕经历，才12周就出血了，胎儿差点不行了。
王蔼明教授感叹，北上广有严格的建档要求，这种危险情况的发生相对来说要少些，而很多地方是没有这样的硬性规定的，很多人怀孕了也没有正规孕检，特别是在孕早期做B超，殊不知，这项检查是非常重要的，可以尽早发现问题。
就拿在孕7周左右时做的B超来说，它不仅能检测到是单胎还是多胎，胚胎是否存活，还可以看到胚胎着床的位置。假如胚胎着床在经产妇(生育过子女的产妇)剖宫产的疤痕上或是着床在子宫外(宫外孕)都是很危险的。“宫外孕后腹腔内出血并发休克的急症患者，以及疤痕妊娠都有切除子宫或输卵管的风险，严重者还会因此丧失生命。而这些风险可以通过早期B超孕检及时发现及时处理，为什么要省掉呢?”医院产科主任医师王琪教授很不解。
孕早期B超能帮我们尽早知道是单胎还是多胎，因为双胎不仅仅是双重喜悦，也可能是双重风险，甚至是十几倍的风险。上海市第一妇婴保健院段涛教授说，“双胎(多胎)被称为产科之王，就是告诫产科医生，不要随便去碰，一定要想好了，准备好了才可以去碰，不然就容易出大事。”产科医生都如此谨慎，我们又怎能不做好准备呢?
孕检就像大海捞针，虽然麻烦，却也要尽量排查，这样才能及时发现高危产妇，减少漏网之鱼，王琪教授说。比如孕早期的艾滋病感染筛查，很多人都觉得自己没事就满不在乎，实际上这很有必要做。最好的母婴阻断方法，是艾滋病母亲在怀孕期间以及产程过程中均服用抗逆转录病毒药物，阻断率高达98%。“如果说你没有做这项筛查，不知道自己是否患有艾滋病，那在现代医学水平下，艾滋病毒将会伴随孩子一生”，王琪教授补充，“北京市产妇的艾滋病筛查是完全免费的，产妇也不必有经济上的顾虑。”此外，甲状腺功能检测等检查项目也是最不能省的项目。
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孕六七月要唐筛，基因问题蒙混过不了关
“前三个月过去了，就安全了。”估计很多孕妇都听到过家人或者朋友给予的这样的指导意见。
真的是这样的吗?
“头一个孩子出生没半天就去世了，当时还跟医生闹纠纷来着;可第二个孩子出生也没过两天就去世了，这才觉得蹊跷，仔细一查，是基因的问题。”一位来自外地的年轻女性这样跟王蔼明教授哭诉道。
“现在的一些遗传代谢病，在孕中期时就可以通过孕妇的外周血提前诊断了。”王蔼明教授介绍，而做遗传病筛查大家最熟悉的莫过于唐氏筛查。
有的人就困惑了，不是说，这是基因的问题吗?那父母都没问题，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查呢?
“因为95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。”段涛教授解释道，所以从理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。
其实在早期做B超检查的时候，加做NT就是进行唐氏筛查，能尽早发现问题。“当然，由于NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。”段涛教授如是说道。
18~35周做羊水穿刺来进行唐氏筛查，是产前诊断的金标准。事实上，12~16周左右的时候采孕妇的外周血，也能判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，这就是无创胎儿DNA检查。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%。“不久，我们将开展的外周血DNA检查有望做得更加全面，从而取代外周血唐氏筛查。”王蔼明教授介绍说。
怀孕四五个月时，孕妇还能通过做B超发现胎儿的大小是否与他的正常的月份相匹配，如果胎儿大小低于正常月份，在西医里叫胎儿宫内发育迟缓，中医称为胎痿不长。“遇到这个问题孕妈妈不用担心，中医在补肾同时加些健脾胃的药就能起到很好的疗效。西医有时也用我们的中药——丹参，在孕妇静脉滴入，以促进子宫胎盘的血液循环，使胎儿更容易吸收到营养。”北京医院妇科主任王必勤说。
中医认为，胞宫(子宫)系于肾，所以肾主胞宫，也就是说胞宫的一些功能就是靠肾气维持的，基于这个理论，怀孕7个月(28周)以后，38周以前出现宫缩、阴道少量出血、腰酸等早产症状时，中医通过补肾安胎，也能够使胎儿平安。
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孕九十月测胎心，瓜熟蒂未落更需保护
“前面几个月都熬过去了，就静等着生产吧!”很多孕妇到了孕晚期的时候就开始不那么担心了，觉得之前一直好好的，现在的问题就是要生宝宝了。其实，随着孕期的增长，早期没有及时解决的问题这时才慢慢露头。
“前不久，外地送来的妊高症孕妇，才刚过28周，就已经昏迷抽搐了，一查血压高压，低压，这个时候产妇的血压已经很难控制了!”王蔼明教授介绍说，怎么办，抢救!医院的条件可以，紧急给做了破宫产，才保住了产妇和孩子的性命。
“如果这名产妇在孩子20周的时候来的话，就能较好地控制血压，那样孩子也能到30周以后才出生了。”王蔼明教授有些遗憾。事实上，孕中期对孕妇的血压和血糖的监测都是很必要的。孕中期只做一次检查，就很容易漏掉问题。
“很多时候，你跟孕妇说监测血压、血糖，控制饮食，孕妇都会不解：我这每天都感到饿得慌，吃都吃不饱，你还让我少吃，这不是要饿死人嘛!”这是在王蔼明教授科室进修的外地大夫讲述的亲身经历。
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