导读

本文介绍了一例以痫性发作起病的老年患者。虽然突然的痫性发作让人乍看之下摸不到头脑，但是患者的一些伴随症状和体征，可以带来不少提示，继而层层深入，找出病因。

病史概述

66岁女性，右下肢发生震颤，随后突发意识和四肢运动丧失。患者被送往急诊就诊，到达急诊时，经治医生看到了患者的强直-阵挛性癫痫发作伴向左凝视。患者接受了劳拉西泮和苯妥英钠治疗。

患者报告称，在癫痫发作前的数小时，她感觉到右腿出现痉挛。此外患者在2周前因跌倒碰到头部，造成了轻微创伤。此前患者正在长期使用雌二醇10μg贴片/3天，无吸烟、酗酒、吸毒史。体格检查中发现，患者咬伤了舌右侧，右侧脚踝无法背屈（肌力0/5），右侧Babinski征阳性。

思考：

1.可能的鉴别诊断包括哪些？

2.病灶应当定位到哪里？

病变定位定性思路

癫痫发作病因的鉴别诊断可以包括以下几类：

?血管性——缺血性脑卒中、脑出血、血管畸形；

?传染性——脑膜炎、脑炎、脑脓肿；

?肿瘤——原发性、转移性；

?中毒或代谢性异常——内分泌、电解质紊乱；

?创伤——硬膜下血肿。

本例患者由于存在右下肢无力和右侧Babinski征阳性，因此可能让人怀疑其存在左侧大脑皮层的病变，患者的运动症状很可能与主要运动皮层（中央前回）的病变有关。无力症状结合上运动神经元体征也可能与放射冠、内囊后肢、基底节、中脑、脑桥、延髓等部位相关，不过这些部位的病变通常不会与癫痫发作有关。

为了明确诊断，初步的实验室检查包括全血细胞计数、电解质、血尿素氮、肌酐、基础凝血试验、肝功能检查、促甲状腺激素、肌钙蛋白、血糖和糖化血红蛋白。一系列检查中，患者唯一的异常是是嗜中性白细胞增多。而患者进一步的CT平扫显示脑室周围白质和右前额部微妙的低密度灶。

次日，患者的无力症状已经蔓延到整个右下肢，但不太严重，近端肌力4+/5级，远端肌力3/5级。MRI增强扫描显示左侧中央前回后下方病变，灰白质界限消失，并且可以看到含铁血黄素形成的晕圈（图A～C）。此外，患者的脑电监测未显示任何癫痫样活动，心电监测则显示窦性心律。

图A～C入院第2天患者的MRI扫描结果，A：FLAIR序列；B：钆增强扫描；C：梯度回波成像

入院第4天，患者的肢体无力进一步恶化，近端肌力3/5级，远端肌力0/5级。复查脑部MRI发现，患者中央前回病灶出现了进展，并伴有占位效应，可能出现了层状坏死。此时，患者接受了自身免疫相关检查、腰椎穿刺、HIV和梅毒检测。

患者此后转院进行进一步检查，发病第8天的脑MRI显示水肿、微出血和新发局灶性皮层损伤，并伴强化（图D～F）。此外，颈部、胸部、腹部和盆腔CT显示左侧颈内动脉局部扩张（11mm）和子宫纤维瘤。

图D～F发病8天后患者MRI复查结果，D：FLAIR序列；E：钆增强扫描；F：磁敏感加权成像

此后2天，患者病情再次加重，体格检查发现右上肢出现无力，近端肌力3/5级，远端肌力1/5级。脑部MRI显示左侧中央前回后下方脑缺血。

思考：

1.中央前回急性进展性缺血/出血性病灶的鉴别诊断包括哪些？

2.接下来应该进行哪些检查？

确诊与治疗过程

患者第一次的MRI检查中，含铁血黄素引起的晕圈提示大于2～4周的非急性出血，而此后的MRI复查则出现水肿和层状坏死。基于这些影像学表现，最主要的3种鉴别诊断是血管炎、出血性胶质瘤、静脉结构异常或血栓形成。鉴于患者的病情快速进展，肿瘤不太可能；而随后影像学检查中的出血提示潜在的血管性病因机制。

因此，患者接受了脑血管造影检查（图2）。造影结果显示存在颅内动静脉分流，从脑膜中动脉额支的直接瘘到了硬膜下静脉，静脉扩张成原来的2倍，并汇入上矢状窦。血管造影上的静脉异常位于MRI上观察到的脑实质异常区域附近。

图G～H脑血管造影结果，显示动静脉分流，瘘管来自脑膜中动脉额支（G），通往硬膜下静脉（H）

基于以上结果，患者最可能的诊断是硬脑膜动静脉瘘、皮质静脉局部血栓形成和继发性静脉缺血。由于患者颈部脉管系统存在许多解剖变异，因此在血管造影期间未能实现栓塞治疗。此后患者在神经外科接受了开颅手术，发现了与皮质静脉连通的硬膜内静脉并进行了处理，皮质静脉变蓝且无搏动，提示该静脉仅由动静脉瘘供血。

在手术干预后的几周内，患者的右侧肌力迅速好转。经过几个月的门诊康复，患者已经可以骑自行车和跑步。患者仅有右脚遗留轻度无力。

病例启示

硬脑膜动静脉瘘（DAVF）是以脑膜动脉和皮质静脉或硬脑膜静脉窦之间的吻合为特征的罕见病变。皮质静脉的正常顺行血流被逆转，引起静脉高血压，当动脉脉破裂时，可能产生出血。这种异常通路常出现在横窦-乙状窦，不过海绵窦、上矢状窦、颅前窝和小脑幕等其他部位也可出现。

DAVF常出现在50～60岁的老年人中，虽然通常为特发性，但也可以继发于创伤性脑损伤、感染、开颅手术、肿瘤或静脉窦血栓形成。目前广受认可的一种病理学假说是硬脑膜静脉窦进行性狭窄或闭塞引起。

患者可能表现为无症状或轻度感觉异常症状，也可能出现非出血性神经功能缺损，由于静脉高压引起的局部缺血，这种非出血性神经功能缺损可持续数天或数周，伴有各种局灶性和非局灶性神经症状。当动脉化的静脉破裂，或皮质静脉高压区域内出现出血性转化时，便会发生颅内出血，此时常常引起与出血位置相关的突发性头痛，并伴有明显神经功能障碍。

脑部MRI检查可以显示静脉扩张、血栓形成、闭塞或动脉化（流空信号影）。一旦发现靠近静脉窦的任何匐行血管，应当进行脑血管造影，这是DAVF诊断的金标准。头部CT可表现正常，或显示继发性出血或血管源性水肿。

DAVF共有3种不同的分类，不过临床上，治疗方案的主要决定因素是皮质静脉引流（CVD）的存在与否，伴有CVD的高级别DAVF病程进展激进，年度神经事件发生率为15.0%，年度死亡率为10.4%。另一个重要的预后因素是出血的存在与否。

根据患者的病情特点，具体的管理措施可以分为3类：

①伴有CVD的DAVF，无论是非出血性神经功能缺损还是颅内出血，都应该给予紧急治疗；

②对于无症状或症状较为良性的患者，如果患者的预期寿命长且无合并症，则应对伴有CVD的DAVF进行治疗；

③如果症状严重并且影响了患者的生活质量，则可以对无CVD的DAVF进行治疗。

治疗的目标旨在清除CVD，如果可能的话，则通过血管内栓塞或手术来消除DAVF。

小结

DAVF是一种可治疗的病症，其症状表现多种多样，MRI扫描经常会让人往血管性病变或肿瘤的方向考虑。在鉴别诊断中，临床医生应当考虑到DAVF的情况，并在适当的时候快速执行脑血管造影以确诊。

医脉通编译自：BéatriceDeschênesSt-Pierreetal.ClinicalReasoning:A66-year-oldwomanwithseizuresandprogressiveright-sidedweakness.Neurology;90:e-e.