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自贡三院检验之窗

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Daoyu

大家都知道备孕期、孕早期的准妈妈们需要补充叶酸，但是叶酸是什么？叶酸基因代谢检测是什么？有什么作用？哪些人群需要补充叶酸？本期主要介绍叶酸相关知识，以及通过认识叶酸代谢能力基因检测来指导“个体化”叶酸补充方案！

叶酸是什么？

叶酸是一种水溶性B族维生素，是核酸合成、细胞生长和组织修复的必要元素，更是胚胎发育中不可缺少的营养物质，叶酸可从绿叶蔬菜、豆类、鱼、蛋、坚果等日常食物中获得，但是这些食物中的叶酸50-95%会在烹调中损失掉。人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》把叶酸代谢能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，围受孕期女性补充叶酸前进行相关基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案；另外，叶酸代谢基因能力检测对分析指导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低脑卒中发生风险、特定肿瘤疾病病因分析等也具有一定的指导意义。

叶酸的重要作用

叶酸属于水溶性B族维生素，参与体内DNA、氨基酸等物质的代谢，对细胞增殖、组织分化和机体生长发育均具有重要作用。叶酸缺乏容易引发新生儿出生缺陷，以及成人心脑血管疾病风险上升等危害。

叶酸代谢能力基因检测

叶酸是同型半胱氨酸和甲硫氨酸之间相互转换的载体。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢和甲硫氨酸代谢中的关键酶。叶酸代谢通路相关基因（MTHFR和MTRR基因）突变可导致酶活性降低，叶酸代谢障碍，引起体内叶酸缺乏或高同型半胱氨酸（HCY）血症，可导致孕妇和胎儿发生如神经管畸形、唐氏综合征、唇腭裂、妊高症、早产等疾病。同时，HCY水平升高，造成血管内皮细胞损伤，最终导致动脉粥样硬化，引发心脑血管疾病的风险。

图一：叶酸代谢通路概述图

简单来说，就是一旦MTHFR和MTRR这两个叶酸代谢基因突变，则导致机体叶酸缺乏，而增加致病风险，育龄女性尤其需要重视。

图二：叶酸利用能力检测的基因及位点

我们每个人可能含有不同基因型的MTHFR和MTRR基因，对叶酸的吸收代谢能力也有不同。针对叶酸代谢能力基因的检测，我们科室的PCR检测法可一次性检测与叶酸代谢相关基因（MTHFR基因、MTRR基因）三个位点，及早发现个体对叶酸的吸收和利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现“个体化”增补叶酸，从而降低致病的风险！

叶酸代谢能力基因检测的临床价值：

1.为临床患者的个体化诊疗提供依据

2.提高疾病的治疗效果

3.有效的降低临床的药占比或耗占比

哪些人群需要检测？

叶酸代谢能力基因检测重点检测人群：

孕妇、生育期女性及生育期男性（注：男性增补叶酸对优生优育有着同等重要意义，男性叶酸摄入不足，水平偏低，可以导致：1、精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，2、精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。）

原发性高血压的患者（预测脑卒中和冠心病的风险）

伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血压患者；伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者

有脑卒中家族史的人群；已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心血管疾病的复发率）

围绝经期、绝经期女性和45岁以上的男性

具体开医嘱通知

1.医嘱名称：（1）叶酸代谢能力基因检测（2）叶酸代谢能力基因检测（备孕或怀孕）

2.开医嘱拼音：YSJYJC

3.标本类型：EDTA抗凝全血管（紫管）

4.收费价格（自费）：元

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文稿：刘晓梅

校对：邱顺华

审核：张德文

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