广义的线粒体病是由于线粒体电子传递呼吸链或线粒体内膜、外膜、基质等结构和/或功能的异常而导致的一组疾病，包括原发性和继发性。原发性一般指由于线粒体基因或者核基因的突变所致，而继发性可以由于药物,毒物,感染,变性病等因素导致。狭义的线粒体病，是指由于基因突变而导致的线粒体电子传递呼吸链氧化磷酸化异常，也是我们临床上通常所说的线粒体病。

临床表现

线粒体病临床表现多样，任何年龄可以发病，可以累及任何组织，出现任何症状，但40岁以下更多见，脑，心脏，肌肉，眼，耳，内分泌系统，消化道、肾脏、肝脏等受累多见，成年患者常表现为某种综合征，而儿童患者的症状多不特异。线粒体病临床表现与基因型之间有一定的相关性，但一种基因型可表现为多种综合征或仅出现某种孤立的症状，如点突变最常出现MELAS，也可表现为CPEO，单纯的肌病或者孤立的糖尿病；同时一种临床表现又可对应多种基因型，如MELAS可以由多种点突变导致。

分类

线粒体病的分类有以下几种方式：

根据发现者命名的综合征:Alperssyndrome,Leighsyndrome,或Kearn–Sayresyndrome;

根据临床症状组合而命名:chronicprogressiveophthalmoplegiaplus(CPEO+),neuropathy–ataxia–retinitispigmentosa(NARP),MELAS,MERRF；

根据病理改变命名:ragged-redfiberdisease；

根据酶学异常命名: