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胱氨酸尿症是由于近端肾小管腔刷状缘对胱氨酸和二碱基氨基酸(鸟氨酸、精氨酸、赖氨酸)重吸收机制障碍引起的遗传性疾病。正常情况下，98%-99%的这些氨基酸在近端肾小管时被重吸收，但是经典胱氨酸尿症患者的重吸收障碍，些氨基酸负荷使这些氨基酸浓度逐渐升高，使远端肾单位处于酸性环境。当浓度超过酸性pH条件下的溶解阈时，胱氨酸(不包括其他二碱基氨基酸)开始析出，形成特征性的六角形胱氨酸结晶。结晶体可以常规地在这些病人的浓缩尿样里通过显微镜发现，而且通过B超经常在膀胱内发现无定形晶体。长期如此，这些在肾集合系统或尿路里的微晶体可以聚集为固态结石，但是决定这些事件的基因和环境因素仍未完全清楚。

胱氨酸尿的引发基因位于染色体2p，遗传方式比较复杂，主要为完全隐性遗传和不完全隐性遗传。据早期研究推论，纯合子胱氨酸尿在生化与基因上可能存在三种截然不同的形式（表1）。其中，I型变异最常见，系完全隐性遗传，即“典型胱氨酸尿”，这种患者的空肠粘膜不吸收双碱基氨基酸；其它两型（II型、III型）为纯合子变异型，系不完全隐性遗传，患者的肠转运双碱基氨基酸虽有功能紊乱但程度较轻。

胱氨酸尿症全世界范围发病。平均发病率为1：，但是在某些人群中远高于这一数值(在利比亚犹太人中为1：)。典型的胱氨酸尿症是隐性遗传，但是Harris等人［3］发现胱氨酸尿症的遗传学远比这复杂。通过测量患者父母(杂合子)的胱氨酸排泄量，他们发现具有两种遗传方式：完全隐性等位基因遗传，这一类型中，父母的胱氨酸排泄量正常；显性等位基因遗传，父母的胱氨酸排泄量高于正常值，虽然一般没有纯合子后代的足以形成结石的浓度那么高。

正常情况下，胱氨酸与其它在化学结构上相似的双碱基氨基酸（鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸）几乎能够全部被肾回吸收，但若肾小管基底膜对其重吸收的功能发生障碍，则导致这些双碱基氨基酸的分泌增加。因为其中只有胱氨酸是难溶性物质，所以一旦尿中发生过饱和后，大量胱氨酸结晶便会析出，进而导致胱氨酸结石形成。此外，体外研究显示，胱氨酸还能诱导草酸钙结晶形成、生长和聚集。由此推测，杂合子胱氨酸尿可能是草酸钙结石的诱发因素之一。

纯合子胱氨酸尿可导致含有其他成分的混合性胱氨酸结石。据Sakhace报道，在27例胱氨酸尿患者中，有9例结石是胱氨酸和钙盐的混合性成分，提示这些患者可能还存在其他各种潜在的代谢异常。同在这组病例中，18.5％伴有高钙尿，44.4％伴有低枸橼酸尿，22.2％伴有高尿酸尿。此作者认为，如果患者胱氨酸结石混有其他成分，就应采行标准24h尿分析来寻找其他代谢异常，并给予相关饮食治疗和药物治疗。

最近研究发现，胱氨酸尿可引起肾内梗阻，最终导致肾功能不全甚至衰竭。通过经皮肾镜的活检显示，胱氨酸晶体堵塞肾乳头管。肾集合管和髓袢发生扩张，管腔内混有磷灰石晶体，上皮细胞变平甚至坏死。周围间质出现纤维化。肾小球也有不同的程度退化。总之，胱氨酸结石既可造成肾内梗阻，又可造成尿路梗阻，加上患者可能历经多次手术，肾功能损伤往往较重，患者的平均肌酐清除率低于一般尿石症患者。