记得年有一部电影《我不是药神》疯狂刷屏各大社交网络平台，就连患者们看病时都会问一句：“看没看《我不是药神》这个电影啊？太感人了我都哭了。”这部电影除了真实地反映了无奈的社会现实，白血病本身、白血病治疗药物格列卫也勾起了大家强烈的好奇心。那么，什么是白血病，格列卫又是什么，他们与基因检测又有着什么样的关系呢？今天，我们就进一步了解下。

一、什么是白血病

白血病是血液肿瘤的一种，常见的血液肿瘤主要包括各类白血病、多发性骨髓瘤以及恶性淋巴瘤。血液肿瘤简单来说是血细胞和骨髓发生了癌变。白血病就是白细胞的再生过程出了问题：白细胞没有正常发育，甚至乱分裂。白血病患者的血液里白细胞异常增多，但大多数都是无用的白细胞，导致患者免疫下降，易感染；淋巴瘤是指淋巴系统的肿瘤，常见于免疫能力下降的人群；多发性骨髓瘤则是影响了骨髓里的浆细胞，这样的浆细胞产生的抗体不能防御感染，对骨髓也有损害。

白血病类型较多，按分化程度和自然病程分为急性白血病和慢性白血病；按主要受累的细胞类型分为髓系细胞白血病和淋巴细胞白血病。白血病的主要类型分为：急性淋巴细胞白血病（ALL），急性髓系白血病（AML），慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性粒细胞白血病（CML）四大类。影片中的慢粒是髓系白血病的一种，全名慢性粒细胞白血病，不成熟的粒细胞比较多，细胞的异常分裂发生阶段比较晚。

二、为什么血液肿瘤患者建议做基因检测

随着分子研究的深入和新一代测序技术的快速发展，基因检测在血液肿瘤的突变筛查、辅助诊断、预后分层及用药指导等方面变得日益重要。

目前白血病的治疗主要包括传统放化疗、分子靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。说到靶向治疗，很多人的第一印象就是能特异性的抑制肿瘤生长的药物，像《我不是药神》里面的“格列卫”一样，又叫伊马替尼（imatinib），被认为一代神药。但这种“神药”是对于有BCR-ABL融合基因靶标的病人有特效，而不是对每一个患者都有效果。

靶向治疗之前，我们需要先做靶向药物基因的检测。我们都知道，靶向治疗通过药物，把特定的基因或蛋白质作为靶点，达到阻止癌症生长和扩散的目的。所以通过基因检测看看患者体内是否有靶向药的靶点，也就是易感基因，有助于找到最有效的治疗方法。例如慢粒白血病患者服用“格列宁”有效，需要有BCR-ABL融合基因作为前提。而急性髓系白血病也可以使用靶向治疗，如针对FLT3基因突变的米哚妥林（Midostaurin）、奎扎替尼（quizartinib），针对IDH1突变的艾伏尼布（vosidenib）和针对IDH2突变的恩西地平（Enasidenib）等。

基因检测除了在白血病的靶向用药方面意义深远，在辅助诊断、预后分层中也有重要地位。如在急性髓系白血病（AML）中，检测融合基因RUNX1-RUNX1T1、PML-RARα、CBFβ-MYH11、MLL-AF9、DEK-CAN、TLS-ERG、BCR-ABL等有助于辅助诊断；NPM1、FLT3、CEBPA、c-KIT以及其他十几种基因的突变检测可以用于预后分层，了解预后风险；而临床疑似骨髓增殖性肿瘤（MPN）的患者可以检测JAK2、MPL、CALR、CSF3R基因的突变情况用于辅助诊断等等。

在淋巴瘤的诊疗中基因检测也有重要指导意义。如在淋巴瘤诊断分型中，当免疫组化、FISH检测不能确定淋巴瘤分型时，可以检测某些突变帮助诊断某些淋巴瘤，如淋巴浆细胞性淋巴瘤中的MYD88基因；非霍奇金淋巴瘤尤其是滤泡性淋巴瘤中MLL2基因存在很高的突变率；70%的散发性伯基特淋巴瘤（BL）患者携带ID3突变，而且此突变不见于弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）等。

了解分子诊断中心

我院分子诊断中心目前已开展多项血液肿瘤的基因检测，例如针对骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等髓系肿瘤的基因检测，包含72个与髓系血液肿瘤相关基因，涵盖23个基因的突变热点、17个基因全长覆盖、29个基因融合（种融合形式），包括NCCN指南中所有推荐的髓系血液肿瘤相关变异。针对淋系血液肿瘤，像急性/慢性淋系白血病，可以进行血液系统广谱基因检测；对于淋巴瘤，可以进行淋巴瘤48基因突变检测。此外，对于诊断并不明确的患者或者其他罕见血液系统疾病的患者，也可以选择血液系统广谱基因检测。无论是外周血、骨髓穿刺样本还是淋巴瘤组织切片样本都可以进行检测，欢迎有需求或感兴趣的临床医生或医院分子诊断中心咨询！

来源：分子诊断中心

编辑：蒋潇潇

审核：汤佳